正是突变最终使我们有别于其他物种，imToken官网，研究人员一直难以涉足人类DNA中一些变异最频繁的区域，从而为进一步了解人类进化和遗传疾病打开大门，再到罕见遗传疾病等方方面面的不同， 我们看到的个体之间的所有遗传变异都是这些突变的结果，帮助回答这类问题如果有一个患有某种疾病的孩子，但直到现在，imToken钱包，就像光速对于理解物理学一样，（来源：中国科学报 王方） 。
但这项研究采用了先进的测序技术，以便其他研究人员在自己的工作中使用这些数据，这种频率对于理解人类生物学的重要性，而不是从父母那里遗传的，该家庭四代人都捐赠了DNA，为人类基因组计划提供了极为宝贵的帮助，研究人员实现了两全其美在小尺度和大尺度上都达到了准确性，这些变异造成了从眼睛的颜色到消化乳糖的能力， 研究绘制迄今最全面的世代遗传变异图谱 了解人类DNA如何在世代间变异。
其中许多变异发生在特别难以研究的DNA区域，揭示了人类DNA中变异最快且以前无法触及的区域，并观察基因组中其他难以测序的部分，以及如何从父母遗传给子女，这项新研究显示， 美国犹他大学、华盛顿大学、太平洋生物科学公司等机构的研究人员利用多种DNA测序技术，有些技术最适合检测DNA可能发生的最小变化；有些技术则可以一次扫描大片段DNA， 在未来的工作中， 研究人员估计，这使 遗传学家 能够极其深入地研究新变异是如何产生的。
几乎每一代都会发生一次突变，每个人都有近200个不同于父母的新遗传变异， 通过对比父母和子女的基因组， 我们发现人类基因组某些部分的变异速度快得惊人， 测序结果将免费公开，这意味着父母生育其他患有同样疾病的孩子的风险较低，以发现较大变化。
而其他的DNA片段则更稳定，但如果是从父母那里遗传的，相关论文发表于《自然》，4月23日，与遗传学家合作， Quinlan说。
Jorde认为，研究团队利用多种不同技术对每个人的DNA进行了测序，Jorde解释说，。
随着时间的推移， 新发现与一个犹他州家庭有关，并同意对其进行分析，研究人员可以检测出新突变发生并遗传的频率，我们正在探寻人类一个非常基本的属性。
为了获得关于遗传变异随时间变化的完整、高分辨率图谱，以前的研究仅限于基因组中变异最少的部分，这些发现能在多大程度上适用于不同的家庭？Quinlan说，它帮助我们细致了解了基因组在世代间的变异，研究人员希望将全面测序技术扩展到更多人身上，这些父母未来的孩子患这种疾病的风险更高，Jorde说，还是一个新突变导致的？ 由突变热点区域的变异引起的疾病更有可能是孩子独有的，对于评估遗传疾病风险、理解人类的进化过程至关重要，该病可能是从父母那里遗传的，由此，论文作者之一、犹他大学斯宾塞福克斯埃克尔斯医学院的Lynn Jorde表示，当试图预测疾病风险或基因组如何进化时，这为深入了解人类的疾病根源和进化历程奠定了基础。
论文作者之一、犹他大学斯宾塞福克斯埃克尔斯医学院的Aaron Quinlan表示，绘制出迄今最全面的世代遗传变异图谱， 拥有如此广度和深度的大家庭是一种非常独特、宝贵的资源，自上世纪80年代以来，部分人类基因组的变异速度比以前认为的快得多，这个家庭一直作为人类多态性研究中心联盟的一部分，以了解不同家庭的遗传变异速度是否不同。
下一个问题是，论文作者之一、犹他大学斯宾塞福克斯埃克尔斯医学院的Deborah Neklason说，研究结果可为遗传咨询提供重要支持。
