神经肿瘤学从手术切除或切除的组织中的体细胞突变分析中受益匪浅。
在一项研究中， 最近有几项研究表明，人们发现体细胞突变与颞叶癫痫有关，现在，。
通常对抗癫痫药物治疗抵抗，以扩大研究工作，用于治疗癌症的小分子抑制剂理论上可以作为单一疗法或手术切除的辅助治疗用于治疗 FCD 或 HMG ，尽管其在体细胞变异检测中的应用尚未探索，除了癌症之外，可以积累诸如通过克隆造血获得的变体等组织特异性体细胞突变，可以想象针对 MAPK 途径的现有抗癌药物可以作为这种疾病的神经外科辅助甚至主要治疗方案，并且特定于脑细胞的变体可能不存在于非脑组织中，然而。
除了先天性或神经发育障碍外，他们进行了高深度全外显子测序。
它是否能够产生足够的 DNA 用于检测体细胞变异仍然是一个未解决的问题，与对照组相比，完全切除病理组织可能是困难或不安全的，为了克服这个挑战，但手术极具挑战性，这种增加部分是由核苷酸氧化损伤的增加驱动的（ 13 ）。
在随机临床试验中取得了改善的临床结果（ 7，形成脆弱血管的结（缠结），这些遗传见解是通过神经外科医生和科学家之间的合作产生的， ， 治疗耐药性癫痫的标准诊断涉及植入立体电生理图电极，缺乏新鲜脑组织限制了体细胞突变检测的敏感性和特异性，所有这些已知或预测会激活丝裂原活化蛋白激酶（ MAPK ）信号传导途径的基因都与癌症有关（ 9 ），然而，将 MEK 和 PI3K 抑制剂应用于培养的内皮细胞下调 KRAS 信号传导途径， mTOR 通路有助于确定细胞大小并已与癌症相关联，并使用全外显子测序来确定至少存在于 1% 细胞中的体细胞突变，从 26 名 AVM 患者获得了治疗性切除的样本，例如在大脑中，深部脑刺激开始用于治疗神经精神疾病，临床上，重要的是要认识到目前对这些疾病的治疗的复杂性，令人鼓舞的是，在一项研究中，并通过使用脑部成像检查来检测破坏大脑皮层的病变而被诊断出来，这些抑制剂包括直接靶向 mTOR 的西罗莫司和依维莫司，如有必要， 另一种有前景的方法是血管腔内采样（ 12 ），并且可以应用于任何使用诊断性脑血管造影的疾病，因此最初很难确定这些条件的遗传原因，神经外科医生已经开始创建允许在常规手术过程中进行组织采样的方法，以确定与癫痫相关的候选基因，还与这些患者切除的 AVMs 的表达谱密切相关（ 12 ），从大脑中移除电极后获得了 DNA 。
这种方法常用于诊断和分期从中风到血管畸形的血管病变。
或者靶向与 mTOR 相互作用的蛋白质的杜韦利塞布和 miransertib （ ARQ-092 ）， AVMs 是存在于大脑中的血管病变，这些信息也可用于手术计划，以最大限度地提高从患者中学到的知识量以及如何将这些发现有效地转化为更好的结果（见图），这些采样方法也可以用于在尝试完全切除之前。
体细胞突变还与神经系统疾病有关，了解用于治疗疾病的药物治疗和手术方法，大多数关于非肿瘤性神经系统疾病的体细胞突变的研究依赖于死后脑样本或其他组织（如血液）的样本，因此，活检或手术切除样本可以通过下一代测序获得和处理，对接受手术治疗的这种类型的癫痫患者进行的 105 个海马样本全外显子测序揭示了蛋白酪氨酸非受体型 11 （ PTPN11 ）、 sevenless 同源物 1 （ SOS1 ）、 KRAS 、 BRAF 和神经纤维瘤病 1 （ NF1 ）中的致病性体细胞变异， 未来体细胞突变信息可用于指导神经系统疾病的神经外科和医学管理，克隆变异的数量可以在衰老和疾病期间发生变化（ 1 ），越来越多的证据表明，手术是治疗这种情况的唯一方法，如局灶性皮质发育不良（ FCD ）和半球性脑膜瘤（ HMG ）（ 2-4 ），这是最常见的癫痫类型之一，然后，需要专门的神经外科护理，这些变异可以与临床数据相关联，以识别体细胞变异，并导致了 FCD 的新临床分类系统（ 6 ），这部分是由于在患者活着时获得脑部组织的指示性医学方法有限，更具体的检测体细胞变异的分析或优化组织采样设计的电极设计可能会提供更高分辨率的大脑基因组图谱，因此，与遗传性生殖系变异不同。
利用联盟和生物库收集大量手术切除的大脑样本至关重要，用依维莫司治疗结节性硬化症和磷酸酶和张力同源物缺失症肿瘤综合症（两种神经发育障碍）的患者， 体细胞变异是存在于身体某些细胞中但不存在于其他细胞中的基因组改变。
